人体是一个很复杂的构造，即使是最专业的医生也不敢说对人体了解的很清楚，有一些病症可能我们普通人连听都没听过，比如说色素失禁症，下面就让小编为大家介绍一下色素失禁症，看看你身上有没有相对应的症状，如果有的话可要早早治疗。
色素失禁症
色素失禁症，也称Bloch-Sulzberger病，主要见于女性，是一种X连锁显性遗传性疾病。有特征性皮肤改变，可伴眼，骨骼和中枢神经系统畸形和异常。
本病是一种遗传性疾病，主要见于女性，是一种X连锁显性遗传性疾病，现证实为定位于X染色体长臂的Xq11（IP1）和Xq28（IP2）突变引起。核因子NF-kB基因调节体（NEMO）基因突变在抑制肿瘤坏死因子诱导的细胞凋亡中起作用，显示其是发生本病的原因。
临床表现
本病是一种罕见的系统性疾病，女性发病倾向明显。因异常基因位于X性染色体上，女性因存在于另一条X染色体上的正常基因将其掩盖，故病情不严重，而男性异常基因位于仅有的一个X染色体上，因而病情严重，常在胎儿期即死亡，因此，临床上多见于女性患者。
患者于出生后2周左右，于躯干两侧出现荨麻疹样、水疱样、疣状皮炎改变。继发色素性斑疹，常好发于躯干、上臂和大腿。色素沉着如辣椒粉样或喷泉样，损害不沿皮纹或神经分布。色素可持续数年，消退后不留痕迹，或留有淡的色素脱失斑。
本病征皮肤损害临床可分3期，第Ⅰ期：红斑和大疱，排列成行，出生时即有或出生后2周内显著，常波及四肢和躯干，不累及面部；第Ⅱ期：角化过度的疣状皮疹和斑块组成的损害，见于2/3的患者，是继水疱后在相同的部位出现的皮疹。疣状损害类似线状表皮痣，这些损害通常在1周岁消失，少数持续数年。有广泛播散、不规则分布或漩涡状的色素沉着。第Ⅲ期：为奇特的网状色素沉着，以躯干部损害最显著。典型者乳头处色素沉着过度，腹股沟和腋部色素沉着最有特征性。
其他的皮肤改变包括假性秃发、慢性萎缩性肢端皮炎样的皮肤萎缩、甲萎缩、甲营养不良、甲下肿瘤伴其下的溶骨性损害及掌跖多汗。70%～80%的患者有皮肤外表现，多累及牙齿、中枢神经系统、眼睛和骨骼。
诊断
女婴有大疱或线状结节，或大疱和疣状皮损合并存在，有特征性的色素沉着斑点出现，比较容易诊断。
本病需要与大疱性表皮松解症、儿童期大疱性类天疱疮、脱色性色素失禁症、Franceschetti-Jadasson综合征鉴别诊断。
1、发病机理
尚不明确。有人认为是表皮不能保持色素。成色素细胞有先天性的渗透性或基底细胞不能保持黑色素。皮肤色素异常变化与神经系统先天性末梢配置异常有关。另有母亲妊娠中病毒感染，先天性维生素利用缺陷等因素;众说纷纭，莫衷一是。
2、遗传学
对本病400例的调查研究结果，55%有阳性家族史有两名以上成员受累的家族占32%，本病有遗传性已被公认。由于男女患者比例悬殊(男女之比为1：35)，遂引伸出X连锁显性遗传的结论。母亲携带的致病基因50%将传给子女：男胎带异常基因者易死于宫内;女胎是杂合子影响相对较轻故出生率较高从而使临床所见病例大多是女性。女性患者的子代预期风险是：女性患者、正常女婴、正常男婴、流产男胎各占l/4。
3、病理
皮损红斑期疱内可见大量嗜酸粒细胞、疣状增生期角层增厚，乳头瘤样增生、色素异常期真皮的色素细胞内有大量的黑色素。大脑皮质萎缩或小脑畸形。球结膜基底层细胞不能保留色素视网膜坏死，视网膜色素上皮结节状增生。
临床表现
主要表现在皮肤、神经、眼和牙齿4方面。其他骨骼发育异常包括侏儒、畸形足、脊椎裂、腭裂、并指(趾)、多余肋、偏侧萎缩、先天性髋关节脱臼、软骨发育不良等，亦可见到：
1、色素失禁症之皮肤症状
大致可分4期：90%患者出生后初期表现红斑水泡性炎症约l-5周后转入第二期表现为丘疹、脓疱至过度角化条纹又称赘疣期;第三期躯干和四肢出现深褐至浅灰色螺旋状色素斑，此期起自出生后3-6个月亦可见于一周岁。末期特点包拈过度沉着的色素消退和萎缩性疤痕形成。
约7%的患者指(趾)甲营养不良原因不明。皮肤症状各期都可累及头皮1/3以上患者于末期秃头。少数病例部分汗腺发育不良。
2、色素失禁症之神经系统损害
下列中枢神经系统症状较少见，癫痫发作l 3.3%、智力低下l2.3%、痉挛性瘫痪11.4%、结构异常7.5%。长期随访提示凡有中枢神经系统结构异常或出生4周内即有癫痫发作者，大都有严重的运动和智能受损症状。有些病人气脑造影示脑萎缩或脑积水后脑室扩大。Avrahami(1985)追踪一例有惊厥的本病新生儿脑CT变化，起初是局灶性水肿两年后显示广泛性萎缩;另一例11岁本病患儿，小头、左侧痉挛性轻偏瘫智能低脑CT也是广泛性脑萎缩。
3、色素失禁症之眼征
患者中25—35%有眼征多数较严重，单侧多见包括斜视、失明、先天性白内障、小眼球、蓝巩膜、浅层角膜炎、虹膜畸形、玻璃体混浊、葡萄膜炎、脉络膜视网膜炎、眼球震颤、近视、视网膜皱襞或出血、视神经萎缩等。
4、色素失禁症之牙齿损害
满周岁后的患儿2/3有牙齿异常。典型的有部分或完全无牙牙冠呈桩形或圆锥形;牙发育或萌出受阻致牙间隙增宽。恒牙与乳牙同样受累。高腭弓和出血性骨囊肿也有少数报道。
色素失禁症可以治疗吗
1、无需特殊治疗
色素失禁症目前没有特效的药物可以治疗，它主要发生在女婴身上，一般在出生后不就就会显现，一开始是在四肢出现红斑和大疱，之后会出现疣状损害，最后形成色素沉着，这些沉淀的色素持续几年之后就会自己慢慢消失。通常情况下，色素失禁症不需要特殊治疗，因为在孩子2岁之后就会慢慢的消退转好，到成年之后基本就察觉不到。
2、炎症期治疗
色素失禁症大部分情况下是不用进行治疗的，只要等待期慢慢消退就可以了，但是也有部分患儿会继发感染，出现急性炎症，这一时期需要进行治疗，可以使用肾上腺皮质激素治疗急性炎症，另外如果想治疗遗留下来的色素斑点那么可以通过外涂3%氢醌霜来治疗，或者也可以尝试口服或者静脉注射维生素C。
色素失禁症可以治疗吗?通过上面的介绍我们可以知道，色素失禁症是一种先天性的遗传疾病，它的情况并不严重，一般来说不需要特殊治疗即可自行缓解症状，对患者的正常生活没有太大影响。孕妈妈在孕期可做出生缺陷筛查以及染色体检查，发现有问题可以施行流产手术
